Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo caracterizados por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación, presentan diferentes fenotipos con afectación multiorgánica y mayormente con herencia autosómica recesiva. Es un grupo con un número creciente de entidades diferentes, por lo que es de interés la descripción de casos identificados con esta enfermedad para completar su delineación clínica.

Objetivo: describir las características clínicas, hemoquímicas, metabólicas y anatomopatológicas de un paciente afectado por un CDG.

Material y método: Se realizó un estudio tipo descripción de caso clínico en un paciente de 8 meses, masculino, en el que se sospechaba, por la afectación multisistémica, un CDG. Se realizaron los estudios complementarios necesarios, incluidos imagenológicos, oftalmológicos, endocrinológicos y metabólicos.

Resultados: La asociación de las características presentes al examen físico como edema generalizado, ojos rasgados con fisuras palpebrales alargadas, mamilas invertidas y presencia de bolsones glúteos, conjuntamente con los hallazgos en RMN cerebral, la inmunodeficiencia, la anemia, la disminución ligera de la actividad de la proteína C, la hipoproteinemia severa y el resultado positivo del estudio de Isoelectroenfoque de transferrina, llevaron al diagnóstico. El paciente a pesar del tratamiento indicado no mantuvo una evolución satisfactoria, falleciendo a los 9 meses. El estudio anatomopatológico apoyó el diagnóstico ya planteado.   

Conclusión: el paciente estudiado presentaba las características clínicas descritas en pacientes con CDG. Estos trastornos son muy raros, aquí radica la importancia de reportar el caso para contribuir a una mejor delineación de la enfermedad para futuros pacientes.