genéticacomunitaria

Titulo

Manejo transdisciplinario y personalizado del retardo primario del desarrollo fetal tipo I de causa genética. Presentación de tres casos clínicos

Autores

Juan Carlos Perdomo Arrién , Elsa Luna Ceballos , Mayte Castro López , María Eugenia Domínguez Pérez , Sandra Alba Rodríguez

Resumen


Introducción: La Medicina Materno fetal ha devenido en los últimos años en una disciplina que agrupa especialidades médicas para la interpretación de los complejos procesos de la fisiopatología de la gestante y el feto. Síndromes genéticos diferentes tienen en común el mismo retardo primario del desarrollo fetal (RCIU) Objetivo: Mostrar aspectos de la transdisciplinariedad y visión   personalizada en el manejo de RCIU tipo I mediante la descripción de casos clínicos. Método: Caracterización clínica de tres casos en Hospital Materno Infantil de Matanzas con sospecha de RCIU tipo I simétrico o armónico mediante ultrasonografía bidimensional, asesoramiento genético, valoración obstétrica y posterior neonatológica. Los datos fueron obtenidos de Historias Clínicas y registros genéticos de defectos congénitos. Resultados. No se refirió historia familiar de defectos congénitos, la edad juvenil extrema, la diabetes mellitus junto a la hipertensión materna fueron factores de riesgo prenatales presentes. La translucencia nucal positiva, defectos de septación cardiovascular pequeños, vena cava superior izquierda persistente, posición pelviana mantenida, oligoamnios y poca movilidad de extremidades fueron hallazgos utrasonograficos, con cariotipo normal. RCIU tipo I menor a 3er percentil estuvo presente en todos los casos con prematuridad y bajo peso neonatal inferior a 36 semanas. Se diagnosticaron al nacer condiciones genéticas tales como Síndrome de Cornelia de Lange tipo I, Displasia Caudal y Síndrome de Holt Horam, respetivamente. Conclusión: La adecuada evaluación del RCIU simétrico o tipo I ayuda al diagnóstico precoz de la Baja Talla Prenatal de etiología genética, asesorar mejor a las parejas y una atención más personalizada


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