Titulo
Autores
Resumen
Introducción: La Medicina Materno fetal ha devenido en los últimos años en una disciplina que agrupa especialidades médicas para la interpretación de los complejos procesos de la fisiopatología de la gestante y el feto. Síndromes genéticos diferentes tienen en común el mismo retardo primario del desarrollo fetal (RCIU) Objetivo: Mostrar aspectos de la transdisciplinariedad y visión personalizada en el manejo de RCIU tipo I mediante la descripción de casos clínicos. Método: Caracterización clínica de tres casos en Hospital Materno Infantil de Matanzas con sospecha de RCIU tipo I simétrico o armónico mediante ultrasonografía bidimensional, asesoramiento genético, valoración obstétrica y posterior neonatológica. Los datos fueron obtenidos de Historias Clínicas y registros genéticos de defectos congénitos. Resultados. No se refirió historia familiar de defectos congénitos, la edad juvenil extrema, la diabetes mellitus junto a la hipertensión materna fueron factores de riesgo prenatales presentes. La translucencia nucal positiva, defectos de septación cardiovascular pequeños, vena cava superior izquierda persistente, posición pelviana mantenida, oligoamnios y poca movilidad de extremidades fueron hallazgos utrasonograficos, con cariotipo normal. RCIU tipo I menor a 3er percentil estuvo presente en todos los casos con prematuridad y bajo peso neonatal inferior a 36 semanas. Se diagnosticaron al nacer condiciones genéticas tales como Síndrome de Cornelia de Lange tipo I, Displasia Caudal y Síndrome de Holt Horam, respetivamente. Conclusión: La adecuada evaluación del RCIU simétrico o tipo I ayuda al diagnóstico precoz de la Baja Talla Prenatal de etiología genética, asesorar mejor a las parejas y una atención más personalizada
Comentarios sobre el trabajo
-
Manejo transdisciplinario y personalizado del retardo primario del desarrollo fetal tipo I de causa genetica ge
Especialista en Genética Clínica Elsa Juana Luna Ceballo (Centro provincial de Genética de Matanzas) (2021-11-04) -
Manejo transdisciplinario y personalizado del retardo primario del desarrollo fetal tipo I de causa genética. Presentación de tres casos clínicos
Doctora en Medicina Mayte Castro López (Departamento Provincial de Genética Médica) (2021-11-04) -
Síndromes Genéticos
Especialista 1er Grado Haydee Rodríguez Guas (Centro Provincial de Genética Médica) (2021-11-05)