Triploidía 69,XXX en el diagnóstico prenatal. Reporte de caso.
Dublin Core | Elementos de metadatos de PKP | Metadatos para este documento | |
1. | Título | Título del documento | Triploidía 69,XXX en el diagnóstico prenatal. Reporte de caso. |
2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Irenia Blanco Pérez ; Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río; Cuba |
2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Sahily Miñoso Pérez ; Cuba |
2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Maria del Carmen Mitjans Torres ; Cuba |
2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Deysi Licourt Otero ; Cuba |
2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Elena Cue Perdomo ; Cuba |
3. | Materia | Disciplina(s) | |
3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
4. | Descripción | Resumen | Introducción: La triploidía es una aberración cromosómica numérica. Es muy infrecuente, aparece entre el 1-3% de las gestaciones y contribuye al 20% de todos los abortos espontáneos. Objetivo: Reportar un caso de triploidía 69, XXX diagnosticada prenatalmente. Presentación del caso: Gestante de 32 años con antecedentes de hipotiroidismo e infertilidad con signos indirectos en el segundo trimestre del embarazo, la cual optó por la amniocentesis. Se realizó el estudio cromosómico convencional y molecular. Resultados: Los signos indirectos ultrasonográficos observados en el 2do trimestre fueron: múltiples imágenes de ping pong ball, ecorefrigencia abdominal grado III y restricción del crecimiento fetal. El resultado citogenético convencional reveló una triploidía 69, XXX. La gestante ofreció su consentimiento para la interrupción del embarazo y el estudio anatomopatológico fetal. En el examen macroscópico fetal se describe: sexo femenino de 150 gr, microrretrognatia, paladar blando fisurado, implantación baja de las orejas, pliegue nucal grueso y clinodactilia bilateral del 5to dedo de ambas manos. Conclusiones: Ante el hallazgo de marcadores ecográficos, la citogenética sigue siendo un método clave para la identificación de cromosomopatías a lo cual complementa el estudio anatomopatológico fetal. |
5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2021-08-24 |
8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
8. | Tipo | Tipo | |
9. | Formato | Formato de fichero | |
10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | http://www.geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/view/39 |
11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | VII Jornada Científica Nacional de Genética Comunitariaenética Comunitaria; genéticacomunitaria |
12. | Idioma | Español=es | es |
13. | Relación | Ficheros adicionales | |
14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
15. | Derechos | Copyright y permisos | El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. |