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Triploidía 69,XXX en el diagnóstico prenatal. Reporte de caso.


 
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1. Título Título del documento Triploidía 69,XXX en el diagnóstico prenatal. Reporte de caso.
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Irenia Blanco Pérez ; Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Sahily Miñoso Pérez ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Maria del Carmen Mitjans Torres ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Deysi Licourt Otero ; Cuba
 
2. Creador Nombre del autor, afiliación, país Elena Cue Perdomo ; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra(s) clave(s)
 
4. Descripción Resumen

Introducción: La triploidía es una aberración cromosómica numérica. Es muy infrecuente, aparece entre el 1-3% de las gestaciones y contribuye al 20% de todos los abortos espontáneos. Objetivo: Reportar un caso de triploidía 69, XXX diagnosticada prenatalmente. Presentación del caso: Gestante de 32 años con antecedentes de hipotiroidismo e infertilidad con  signos indirectos en el segundo trimestre del embarazo, la cual optó por la amniocentesis. Se realizó el estudio cromosómico convencional y molecular. Resultados: Los signos indirectos ultrasonográficos observados en el 2do trimestre fueron: múltiples imágenes de ping pong ball, ecorefrigencia abdominal grado III y restricción del crecimiento fetal. El resultado citogenético convencional reveló una triploidía 69, XXX. La gestante ofreció su consentimiento para la interrupción del embarazo y el estudio anatomopatológico fetal. En el examen macroscópico fetal se describe: sexo femenino de 150 gr, microrretrognatia, paladar blando fisurado, implantación baja de las orejas, pliegue nucal grueso y clinodactilia bilateral del 5to dedo de ambas manos. Conclusiones: Ante el hallazgo de marcadores ecográficos,  la citogenética sigue siendo un método clave para la identificación de cromosomopatías a lo cual complementa  el estudio anatomopatológico fetal.

 
5. Editor/a Agencia organizadora, ubicación
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (AAAA-MM-DD) 2021-08-24
 
8. Tipo Estado & género Trabajo revisado (Peer-reviewed)
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de fichero PDF
 
10. Identificador Indicador de Recursos Universal (URI) http://www.geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/view/39
 
11. Fuente Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) VII Jornada Científica Nacional de Genética Comunitariaenética Comunitaria; genéticacomunitaria
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Ficheros adicionales
 
14. Cobertura Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.)
 
15. Derechos Copyright y permisos El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente.