Introducción: La enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad hereditaria de acumulación lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Esta enzima participa en la degradación de los glucosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato; por tanto, su deficiencia provoca la acumulación en las células de estos metabolitos a medio degradar, que son los causantes del deterioro y empeoramiento clínico de forma progresiva. Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, localizada en Xq27.3-q28. En la enfermedad de Hunter se pueden distinguir dos formas clínicas diferenciadas, la leve y la severa, en la cual aparecen rasgos faciales característicos, estatura baja, deformidades esqueléticas, rigidez de las articulaciones y retraso mental. Objetivo: presentar los hallazgos clínicos de un paciente diagnosticado recientemente con el Síndrome de Hunter. Presentación del caso: evaluamos en consulta paciente masculino de 4 años de edad con rigidez y contracturas articulares a nivel de codo y manos principalmente y retraso del desarrollo psicomotor con alteraciones severas de conducta. Se constata además dismorfias faciales, hepatomegalia y otros hallazgos clínicos que nos hicieron pensar en una mucopolisacaridosis. Se indican estudios bioquímicos cualitativos y cuantitativos, se confirma el diagnóstico mediante análisis de fluorimetría resultando deficiente la enzima iduronato-2-sulfatasa. Conclusiones: el conjunto de síntomas y signos encontrados en este paciente y apoyados en los estudios de laboratorio nos permitieron confirmar el diagnótico de Síndrome de Hunter, así como brindar un mejor asesoramiento a la familia basado en este.