Asesoramiento Genético del Síndrome de Down por Translocaciones Robertsonianas.
Resumen
Introducción: El asesoramiento genético es un proceso, mediante el cual un profesional entrenado, establece una comunicación con la familia afectada brindándole información sobre los posibles riesgos de recurrencia y ocurrencia de una enfermedad genética. En el síndrome de Down se describen diferentes mecanismos etiopatogénicos con una traducción citogenética particular. El riesgo de recurrencia dependerá de la alteración identificada en el cariotipo, siendo las aberraciones cromosómicas estructurales, las de mayor riesgo de recurrencia, y con un riesgo extremo, las translocaciones Robertsonianas 21. Objetivo: Brindar bases del asesoramiento genético a familias portadoras de translocaciones Robertsonianas. Material y método: Se realiza un estudio descriptivo basado en el análisis de la segregación en familias con translocaciones Robertsonianas que involucran el cromosoma 21 con otros cromosomas acrocéntricos de los grupos D y G. Resultados: Los riesgos de recurrencia son variables en dependencia de los cromosomas que se involucren en la translocación y del sexo del parental portador del rearreglo. Demostrándose que, si la translocación ocurre entre dos cromosomas 21, el riesgo es del 100% independientemente del sexo del portador, si ocurre entre los cromosomas 21/22, y el portador es un hombre, el riesgo de recurrencia es menor de un 2%, sin embargo, cuando se porta por vía materna, el riesgo aumenta hasta un 33%, y en el caso de una translocación 21/D, en el sexo masculino el riesgo es menor a un 2%, mientras que en el sexo femenino es de un 10 a un 15%. Conclusiones: el riesgo de recurrencia del Síndrome de Down cuando es consecuencia de una translocación Robertsoniana, siempre será mayor cuando el portador es el progenitor de sexo femenino, y el fenómeno ocurre entre los cromosomas 21/22.