RESUMEN

Introducción: El síndrome Menkes constituye una rara metabolopatía neurodegenerativa caracterizada por alteraciones multisistémicas derivadas de trastornos del metabolismo del cobre. Tiene una incidencia a nivel mundial de 1: 100 000-250 000 nacimientos.
Objetivo: Describir las características clínicas y fenotípicas de un paciente afectado.
Método: Se utilizó el método clínico para establecer el diagnóstico presuntivo, se realizaron estudios complementarios, fue consultada la bibliografía actualizada y se aplicaron los principios éticos mediante la solicitud a la familia de consentimiento informado.
Resultados: Se presenta un lactante con piel seca, alteraciones en su coloración, infecciones recurrentes, cabello fino, escaso, áspero, deslustrado e hipo pigmentado. Además de retraso del desarrollo psicomotor, movimientos bruscos y signos evidentes de desnutrición severa. Se cuantifican niveles bajos de ceruloplasmina en suero.
Conclusiones: El Síndrome Menkes es una rara enfermedad metabólica que debe considerarse en casos con los hallazgos clínicos descritos, en el cual
el seguimiento y manejo oportuno es fundamental para evitar las complicaciones.