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Título del Trabajo: Síndrome de LEOPARD. Presentación de una familia con heterogeneidad clínica

Comnetario: Síndrome de LEOPARD. Presentación de una familia

El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante. Presenta algunas características distintivas además de la lentiginosis múltiple, como son la mayor frecuencia de miocardiopatia hipertrófica y menor prevalencia de talla baja relacionada con el síndrome de Noonan, aunque menos conocida.

josemanuel1965 Policlínico Mártires del 4 de Agosto.Guantánamo (2021-10-19)


Comnetario: Síndrome de LEOPARD. Presentación de una familia con heterogeneidad clínica

BUEN TRABAJO

leydissr Hospital Docente Martín Chang Puga (2021-10-21)


Comnetario: sindrome de Leopard . presentacion de una familia con herogeneidad clinica

Interesante trabajo que justifica la necesidad del asesoramiento genetico preconcecpional en familias con historia de heredabilidad para condiciones geneticas  . La variabilidad en la expresion clinica demostrada  tambien supone un aporte en la delineacion del sindrome conocido   .

pjuancarlos Centro genética matanzas (2021-11-04)